Tıbbi Genetik
Tümü
Doktor randevusu alırken neelre dikkat edilmeli? Doktor randevusu nasıl alınır? Randevu almak için genellikle doktor, hastane veya kliniklerin web siteleri üzerinden online randevu sistemi kullanılabilir. Alternatif olarak, telefonla arayarak veya hastaneni ...
Ultrason genellikle çekilecek bölgeye göre aç veya tok karna çekilebilir. Çoğu karın bölgesi ultrasonu için 8-12 saatlik açlık gerekir. Bunun nedeni, yiyeceklerin sindirim sistemini etkileyerek ultrason görüntüsünün netliğini bozabilmesidir. Ancak bazı ul ...
"Paraaortik yerleşimli nodüler yapı" terimi, aort atardamarının yakınındaki alanda (paraaortik bölge) bulunan küçük, yuvarlak oluşumları ifade eder. Bu nodüller genellikle lenf bezleridir, ancak başka nedenlerle de ortaya çıkabilirler. Paraaortik lenf nodlarının ...
Gizli Profil Soru, 4 ay önce
Gebelikte aknetrent - zoratonin kullanımı
6 ay aknetrent - zoratonin kullandım. Bittikten sonra bir ay dolmadan hamile kaldığımı öğrendim. İlacı bırakalı 10-20 gün olmuş olabilir daha çok küçük olduğu için doktorum 2-3 haftalık olabilir dedi. Ne yapmalıyım? Riskler nelerdir? ...
Efor testi, kalbinizin fiziksel aktiviteye nasıl tepki verdiğini değerlendirmek için yapılan bir kardiyolojik testtir. Genellikle bir koşu bandı veya sabit bisiklet üzerinde giderek artan zorlukta egzersiz yaparken, kalp atış hızınız, kan basıncınız ve EKG'niz (elektrokardiyogram ...
Nötrofil yüzdesi (NE), beyaz kan hücrelerinin (WBC) toplam sayısı içindeki nötrofil hücrelerinin oranını ifade eder. Nötrofiller, vücudun enfeksiyonlara karşı ilk savunma hattını oluşturan önemli beyaz kan hücreleridir. Normal NE Değeri: ...
Ortalama Trombosit Hacmi (MPV), kandaki trombositlerin ortalama boyutunu ölçen bir değerdir. Trombositler, kanın pıhtılaşmasında önemli rol oynayan küçük hücrelerdir. MPV değeri, trombositlerin genel sağlık durumu ve fonksiyonları hakkında bilgi verir. Normal MP ...
Prokalsitonin (PCT), vücutta enfeksiyon veya iltihap durumlarında yükselen bir proteindir. Özellikle bakteriyel enfeksiyonların teşhisinde ve şiddetinin belirlenmesinde kullanılır. Normal PCT değeri 0 ile ...
Genetik danışmanlık, bireylerin veya ailelerin genetik hastalıklar, kalıtsal durumlar ve genetik testler hakkında bilgi almasını sağlayan bir süreçtir. Bu danışmanlık, genetik uzmanları tarafından verilir ve bireylere veya ailelere genetik durumları hakkında bilgi vererek, riskle ...
@Saliha semerci Soru, 4 ay önce
Wilson hastalığı olan bireyler evlenebilir mi?
Merhaba. Ben 33 yaşındayım ve vilson hastasıyım, fakat ben erken teşhis sayesinde hastalığı en aza indirdim , şu an sadece bakır birikimi olmasın veya hastalık Ortaya çıkmasın diye bir ilaç kullanıyorum , ben evlenmek istiyorum ve nişanlandım , tahlillerim hep iyi çıkıyor , ve ilacı 8 ay bile kul ...
Gizli Profil Soru, 4 ay önce
Beyin MR görüntüleme sonucu
Merhaba hocam. 68 yaşında ve görme engelli babamın bir süredir bazı şeyleri hatırlamasından endişe ederek nörolojiye muayene ettirdik ilgili dr "MR" görüntüleme ve bazı tahliller istedi. Muayene randevusu henüz gelmedi, ancak "mr" sonucundaki bir ifade dikkatimi çekti. İzninizle onu sizinle payla ...
Solid kitle lezyonu, genellikle BT (bilgisayarlı tomografi) veya MR (manyetik rezonans) gibi görüntüleme yöntemlerinde tespit edilen, içi dolu, homojen yapıda olan bir doku kütlesidir. Bu tür lezyonlar iyi huylu (benign) veya kötü huylu (malign) olabilirler. Sol ...
CEA (Carcinoembryonic Antigen - Karsinoembriyonik Antijen), vücutta bazı kanser türlerinde yükselebilen bir proteindir. CEA testi, bu proteinin kandaki miktarını ölçer. Normalde CEA seviyesi düşük olmalıdır. Ancak, bazı kanser türlerinde, özellikle de kolon, rektum, akciğer, ...
@Demet gündüz Soru, 4 ay önce
ANA İmmunoblotting (immunoblot) testi
İyi günler. Benim ana testim pozitif de ve tekrar bu testleri istediler. n3 demek morarmalar için yeniden hematolojiye gitmem gerekiyormuş. ...
Transözefageal Ekokardiyografi (TEE), kalbin yapısını ve fonksiyonlarını değerlendirmek için kullanılan bir görüntüleme yöntemidir. Normal ekokardiyografiden (EKO) farklı olarak, TEE'de ultrason probu yemek borusundan geçirilir. Yemek borusu kalbin hemen arkasında yer aldığı için ...
Heterozigot delesyon
Hastada 12p13.33 kromozomal bölgesinde 3,22 mb büyüklüğünde genomik olan heterozigot delesyon tespit edilmiştir. Tespit edilen delesyon bölgesindeki KDM5A WNK1 CACNA2D4 CACNA1C VE TULP3 GENLERİ OMİM veritabanında fenotip ile ilişkilendirilmiştir lütfen yorum yapın hayati tehlike yaratacak bir şey ...
Gizli Profil Soru, 5 ay önce
25 yaşında 30 kiloyum.
Merhabalar. 25 yaşındayım (kadın). 30 kiloyum. Yaklaşık bir kaç gün önce kan verdim, fakat kan tahlillerimde çıkan sonucunda böyle bir şey farkettim. Ne anlama geliyor? Yardımcı olursanız çok sevinirim 0.50 - 5.10 Gebelikte 1.Trimester 0.33 - 4.59 2.Trimester 0.35 - 4.10 3.Trimester 0.21 - 3.15 B ...
ANA (Anti-Nükleer Antikor) testi, vücudun kendi hücrelerine karşı ürettiği antikorları tespit etmek için yapılan bir kan testidir. Bu antikorların varlığı, bağışıklık sisteminin yanlışlıkla kendi dokularına saldırdığı ...
hastalar soruyor.com editörleri soru cevapladı, 5 ay önce
"Vücutta morarma ve ANA testi."
hastalar soruyor.com editörleri
Merhaba. Tetkikleriniz arasında ANA ile ilgili bir test sonucu göremedim. Tahlil sonuçlarınıza bakıldığında; kreatinin değeri (0,42 mg/dl), referans aralığının (0,5-0,9 mg/dl) biraz altında görünüyor. Kreatinin değerinin referans aralığının altında olması, düş&uu ... Devamını Gör
@Demet gündüz Soru, 5 ay önce
Vücutta morarma ve ANA testi.
İyi günler. Benim size bir sorum olacak. Benim morarma yüzünden bana ana testi yapıldı. ...
Sorular
Gebelikte aknetrent - zoratonin kullanımı
6 ay aknetrent - zoratonin kullandım. Bittikten sonra bir ay dolmadan hamile kaldığımı öğrendim. İlacı bırakalı 10-20 gün olmuş olabilir daha çok küçük olduğu için doktorum 2-3 haftalık olabilir dedi. Ne yapmalıyım? Riskler nelerdir? ...
Wilson hastalığı olan bireyler evlenebilir mi?
Merhaba. Ben 33 yaşındayım ve vilson hastasıyım, fakat ben erken teşhis sayesinde hastalığı en aza indirdim , şu an sadece bakır birikimi olmasın veya hastalık Ortaya çıkmasın diye bir ilaç kullanıyorum , ben evlenmek istiyorum ve nişanlandım , tahlillerim hep iyi çıkıyor , ve ilacı 8 ay bile kul ...
Heterozigot delesyon
Hastada 12p13.33 kromozomal bölgesinde 3,22 mb büyüklüğünde genomik olan heterozigot delesyon tespit edilmiştir. Tespit edilen delesyon bölgesindeki KDM5A WNK1 CACNA2D4 CACNA1C VE TULP3 GENLERİ OMİM veritabanında fenotip ile ilişkilendirilmiştir lütfen yorum yapın hayati tehlike yaratacak bir şey ...
Marfan sendromu şüphesiyle anjiyo yapılması gerektiği söylendi.
İyi günler. Korona döneminde 2 defa covid rahatsızlığı yaşadım. 2023 yılında genel check up taramasından geçtim. Kardiyoloji bölümünde aort damarımın birisinde biraz büyüme olduğu söylendi. Geçtiğimiz hafta kontrol amaçlı kalp damar hastanesine gittim. Burada yapılan ekoda ve tee taramasında kalp ...
Trombofili paneli test sonuçlarım.
Merhaba hocam. 8 haftalık bebeğimin kalbi durduğu için kürtaj olmak zorunda kaldım. Trombofili paneli test sonuçlarım şu şekilde. Mthfr a1298c heterezigot, Mthfr c6777t heterezigot, Pai 4g/5g homozigot, Fakör V ler normal Faktör II normal . Doktorum hamile kalır kalmaz iğneye başlamamı söyledi. Başk ...
Eşim (erkek) fenilketonüri taşıyıcısı. Gebelik planlıyoruz.
Merhabalar. Eşim (erkek) fenilketonüri taşıyıcısı. Gebelik planlıyoruz. Sürece başlarken önce endokrinolojiye mi yoksa direkt olarak kadın doğum uzmanına mı gitmemiz gerekiyor? Tek taşıyıcı olması durumunda tüp bebeğe gerek yoktur deniliyor ama yine de her ihtimale karşı tüp bebek yaptırmalı mıyız? ...
Sık Sorulan Sorular
Genetik danışmanlık, bireylerin veya ailelerin genetik hastalıklar, kalıtsal durumlar ve genetik testler hakkında bilgi almasını sağlayan bir süreçtir. Bu danışmanlık, genetik uzmanları tarafından verilir ve bireylere veya ailelere genetik durumları hakkında bilgi vererek, riskle ...
Wilson hastalığı, vücutta bakır birikmesine neden olan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Normalde karaciğer tarafından filtrelenen ve vücuttan atılan bakır, bu hastalıkta karaciğerde ve diğer organlarda birikerek hasara yol açar. Belirtileri: ...
Marfan sendromu, bağ dokusunu tutan ve nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bağ dokusu, vücuttaki organlarda bulunan hücreleri destekleyen bir yapıdır. Marfan sendromu, bağ dokusunun zayıflamasına neden olur. Bu durum, kalp, gözler, kemikler ve akciğerler gibi vücudun birçok bölümünü etkileyebi ...
Türkiye'de ilik nakli yapan birçok hastane bulunmaktadır. Bu hastaneler arasında devlet ve özel hastaneler yer almaktadır. İstanbul'da ilik nakli yapan hastaneler Acıbadem Labgen Kemik İliği Nakli Merkezi Memorial Kemik İliği Nakli Merke ...
SMA testi, Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığının tanısını koymsk için yapılan bir genetik testtir. Bu test, SMN1 geninde mutasyon olup olmadığını gösterir. SMN1 geni, sinir hücrelerinde motor nöronların hayatta kalmasını sağlayan proteinin üretimini kontrol eder. SMA hastalar ...
Anne ve babanın kanu grubuna göre kan uyuşmazlığı denilen durum görülebilir. Aslında kan uyuşmazlığı kan grubu ile ilgili değil, kan hücresindeki Rh faktörü ile ilgilidir. Buna göre sadece kadının Rh negatif, erkeğin ise Rh pozitif olduğu durumlarda kan uyuşmazlığı görülebilir. ...
Böbrek yetmezliğinin kesin tedavisi böbrek naklidir. Uygun bir vericiden alınan böbrek alıcıya takılır. herkes böbrek vericisi olamaz. Şu durumlarda kişi böbreğini veremez; Kanser hastalığı olan kişiler Aktif enfeksiyonu olan kişiler Aktif hepatit (sarılı ...
Çocuğa genlerin bir kısmı anneden, bir kısmı ise babadan geçmektedir. Bazı genlerde anne üstünlüğü varken, baba üstünlüğü yoktur. Buna bağlı olarak da, bazı genetik hastalıklar bir sonraki nesle babadan geçerken, bir ...
Genetik hastalıklar, kişinin kromozomlarında bulunan DNA yapısındaki mutasyon adı verilen değişiklikler sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. DNA üzerinde gen olarak adlandırılan nükleotid dizileri bulunur. Mutasyolar burada meydana gelir. Bu değişim sonucunda, etkilenen gen ya da ...
Tavsiyeler
hastalar soruyor.com editörleri
Böbrek yetmezliği olan kişiler için beslenme önerileri.
Böbrek yetmezliği olan kişilerin beslenmesi, böbreklerin çalışabilmesinin korunması ve mevcut böbrek hastalığının ilerlemesini yavaşlatmak için önemlidir. İşte böbrek yetmezliği olan kişiler için bazı beslenme önerileri:
Protein: Böbrek yetmezliği olan kişilerin protein alımı kontrol altında tutulmalıdır. Proteinli yiyeceklerin böbrekler üzerindeki yükü azaltmak için, düşük proteinli diyetler önerilir. Böbrek yetmezliği olan kişilerin protein ihtiyacı doktorları tarafından belirlenmelidir.
Sıvılar: Böbrek yetmezliği olan kişilerin sıvı alımı da kontrol altında tutulmalıdır. İdrar çıkışına ve diğer faktörlere göre, sıvı alımı sınırlanabilir veya artırılabilir.
Sodyum: Böbrek yetmezliği olan kişilerin sodyum alımı da sınırlanmalıdır. Sodyum, vücutta sıvı tutulumuna neden olabilir ve böbrek hastalığının ilerlemesini hızlandırabilir.
Potasyum: Potasyum, böbrek yetmezliği olan kişilerin kanında birikme eğilimindedir. Bu nedenle, yüksek potasyumlu yiyeceklerden kaçınılmalıdır. Bazı potasyumlu yiyecekler, patates, muz, kuru kayısı, portakal ve domates gibi meyve ve sebzelerdir.
Fosfor: Fosfor, böbrek yetmezliği olan kişilerin kanında birikme eğilimindedir. Fosforlu yiyeceklerden kaçınılması ve diyetten alınan fosfor miktarının düşürülmesi önerilir.
Vitaminler: Böbrek yetmezliği olan kişilerin bazı vitaminlerin alımı da sınırlanabilir. Örneğin, fosforlu yiyeceklerle birlikte alınan vitamin D, kan kalsiyum seviyelerini artırabilir. Doktorlar, böbrek yetmezliği olan kişilere vitamin takviyeleri önerirken dikkatli olmalıdır.
Kalori: Böbrek yetmezliği olan kişilerin kalori alımı yeterli olmalıdır. Kalori açısından zengin yiyecekler tercih edilerek, sağlıklı bir vücut ağırlığı korunmalıdır.
Bunlar sadece genel bir liste olup, böbrek yetmezliği olan kişilerin beslenme planları, kişinin özel ihtiyaçlarına göre değişebilir. Bu nedenle, böbrek yetmezliği olan kişilerin beslenme konusunda doktorlarına danışmaları tavsiye edilir.
